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Malattie genetiche rare, 230 mila euro in Puglia dalla Fondazione Telethon

“I soldi elargiti consentiranno di approfondire gli studi su due malattie genetiche rare.”
Malattie genetiche rare, 230 mila euro in Puglia dalla Fondazione Telethon

La Fondazione Telethon finanzierà in Puglia 230mila euro che saranno tutti destinati alla ricerca sulle malattie genetiche rare. Questo è quanto emerso dai vincitori del bando di concorso 2019 promosso dall’organizzazione e finalizzato alle nuove analisi su tutte quelle patologie rare di provenienza genetica.

Ad ottenere l’ingente somma sono stati Angela Corcelli del Dipartimento di Scienze Mediche di Base, Neuroscienze e Organi di Senso dell’Università di Bari e Francesco Lasorsa, dell‘Istituto di Biomembrane, Bioenergetica e Biotecnologie Molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche di Bari. Questo finanziamento è stato ottenuto solamente dopo aver preso in esame tutte le differenti candidature, che sono state selezionate dalla Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale.

Sindrome di Barth

Grazie al finanziamento Angela Corcelli coordinerà un progetto dedicato a indagare i meccanismi poco conosciuti alla base della sindrome di Barth, una rara malattia genetica caratterizzata da cardiomiopatia, debolezza muscolare, affaticamento, neutropenia e difetti della crescita. Al momento le scoperte nel campo di questa malattia non sono ancora molte: quello che si sa è che questa sindrome deriva da delle mutazioni di gene che sono coinvolte nel metabolismo della cardiolipina, una componente essenziale delle membrane dei mitocondri, ovvero le centrali energetiche delle cellule.

Encefalopatia da deficit di AGC1

Il team di Francesco Lasorsa del CNR, partner di un progetto coordinato da Barbara Monti dell’Università di Bologna si pone come obiettivo quello di andare a fondo dei meccanismi patologici di una malattia genetica che colpisce il cervello già durante l’infanzia, l’encelofalopatia da deficit da AGC1.

Fondazione Telethon

La Fondazione Telethon, da quando è nata, ha investito in ricerca più di 528 milioni di euro, per un totale di più di 570 malattie studiate.

Tra i progetti più importanti è impossibile non citare la prima terapia genetica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e l’Ospedale San Raffaele di Milano. Il nome della terapia, Strimvelis, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.


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