Scoperti nuovi meccanismi genetici grazie a dei ricercatori baresi

Un grande successo per il Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Biofarmaceutica dell’Università di Bari, con la direttrice del progetto Anna De Grassi che ha così dimostrato come sia possibile scoprire nuovi meccanismi genetici alla base di malattie mitocondriali anche in casi esclusivi. Le ricerche sono state condotte utilizzando tecnologie di ultima generazione, con un metodo di analisi ideato ed appurato dal suddetto gruppo di ricerca.

Le malattie mitocondriali sono infatti ereditarie ed incurabili; derivano dal malfunzionamento dei mitocondri, cioè le vere e proprie “centrali energetiche” del nostro organismo. Solitamente gli organi più colpiti sono muscolo e cervello, ovvero quegli organi con un’elevata richiesta a livello energetico. Questo genere di malattie sono eterogenee a livello clinico, quindi molto spesso i pazienti si caratterizzano come casi unico, quindi proprio per questo privo di diagnosi genetica o prospettive terapeutiche personalizzate.

Un’indagine scientifica che ha ricevuto il sostegno dell’associazione Mitocon, una onlus nazionale da sempre vero e proprio punto di riferimento sia per gli stessi malati mitocondriali che per le loro famiglie. La ricerca è stata condotta su pazienti classificati come difficili, ovvero quelli rimasti senza diagnosi genetica nonostante indagini effettuate in precedenza in centri internazionali di sequenziamento di nuova generazione del DNA.

Il metodo barese sperimentato dai ricercatori si è rivelato efficace quando si è scoperto un nuovo gene-malattia intitolato “SLC25A10”. Secondo i ricercatori questo gene sarebbe la causa dell’insorgenza di una encefalopatia epilettica mitocondriale. I risultati di questa ricerca ottenuti in collaborazione con la St. John’s University, il CNR, l’Isituto Besta e l’Ospedale Meyer, sono stati poi pubblicati sulla rivista “Human Molecular Genetics”. Una vera e propria novità sia per gli studi sulla stessa funzione di SLC25A10 che sulle nuove possibilità di diagnosi genetica personalizzata per i pazienti affetti da queste specifiche malattie.