Sindrome IDDCA, borsa di studio di 10.000€ per Natascia Malerba

Una biologa dell’Unità di Genetica Medica della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, Natascia Malerba, si è aggiudicata una delle 25 borse di studio da 10.000 € messe a disposizione dall’Ordine Nazionale dei Biologi.

Questo importo, così come specificato all’interno del bando, sarà speso per sostenere la realizzazione di specifici progetti di ricerca. La giovane Malerba, inserita all’interno del gruppo coordinato dal biologo genetista Giuseppe Merla, si occuperà quindi di una patologia identificata e caratterizzata dallo stesso Merla: la sindrome genetica ultra rara IDDCA-Intellectual development disorder with cardiac arrhythmia, ovvero “disabilità intellettiva e disturbo del ritmo cardiaco”.

Cos’è l’IDDCA

L’IDDCA è una malattia congenita che colpisce più organi allo stesso tempo, caratterizzata da ritardo nello sviluppo psicomotorio, grave disabilità intellettiva con scarse abilità di linguaggio, una bradicardia (riduzione della frequenza cardiaca) che in alcuni casi ha causato la morte dei pazienti, ipotonia muscolare, anomalie visive, epilessia e problemi gastrointestinali. Al momento, in tutto il mondo, sono stati descritti solamente 28 casi.

Nonostante si sia stabilita la causa genetica della sindrome, dovuta alle mutazione nel gene GNB5 fondamentale per il corretto funzionamento ed equilibrio, non è ancora noto il meccanismo che porta alla comparsa della malattia, rendendo così difficile lo sviluppo di alcuni trattamenti terapeutici mirati.

Lo scopo della borsa di studio

Lo scopo del finanziamento, dunque, è proprio quello: favorire la ricerca affinché si possano definire i meccanismi molecolari della bradicardia utilizzando dei modelli cellulari ottenuti dai pazienti e utili per testare nuovi farmaci.

Partendo da fibroblasti cutanei dei pazienti, attraverso un processo di riprogrammazione cellulare, la ricercatrice Natascia Malerba ha generato cellule staminali pluripotenti indotte, dette hiPSC, che sono state sottoposte, in seguito, a un processo di differenziamento cellulare e trasformate in cardiomiociti. I cardiomiociti sono poi stati utilizzati per effettuare una serie di misurazioni elettrofisiologiche e biochimiche che hanno permesso di iniziare a comprendere i meccanismi cardiaci alterati nei pazienti. La strada successiva, su cui Giuseppe Merla e la sua equipe stanno lavorando, è quella che prevede l’utilizzo dei cardiomiociti per testare un gruppo di sostanze che possano ripristinare la corretta funzionalità cardiaca.

Sempre sulla sindrome IDCCA, inoltre, la ricercatrice della Casa Sollievo della Sofferenza, ha vinto il premio come “miglior comunicazione orale” a congresso della Società Italiana di Genetica Umana che si è tenuto lo scorso novembre a Roma, ottenendo ben 4 riconoscimenti nelle ultime 5 edizioni.