Irccs de Bellis, importante scoperta sulla poliposi di terzo tipo

Dopo due anni di ricerca genetica sulle poliposi intestinali, l’Irccs de Bellis di Castellana Grotte è riuscita a fare luce sui pazienti affetti dal terzo tipo di poliposi, per un risultato mai ottenuto prima di ora.

La sensazionale scoperta, guidata dal professor Cristiano Simone è stata pubblicata sul Journal of Medical Genetics, una delle più autorevoli riviste del settore e permetterà di migliorare le vite di chi soffre di questa forma rara di patologia.

Cos’è la Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)

Con il termine Poliposi Adenomatosa Familiare si intende una sindrome genetica ereditaria autosomica (ovvero non legata ai cromosomi sessuali) dominanti e che è causata da mutazioni ereditarie del gene chiamato APC e contenente il necessario kit d’informazioni per permettere che l’intestino venga costruito in maniera corretta.

Qualora dovessero errori genetici, dunque, l’intestino e sopratutto il colon presente protuberanze, da tutti conosciuti come polipi intestinali. In realtà questi polipi sono nella maggior parte dei casi degli adenomi, ovvero dei tumori benigni, ma con una brutta particolarità: stando a contatto con le feci (ricche di sostanze cancerogene) hanno una probabilità vicina al 100% di trasformarsi in carcinomi intestinali e quindi in tumori maligni.

Studi sulla poliposi classica

La sensazionale scoperta dell’equipe di Castellana ha mostrato delle informazioni non note prima di questo studio, quando si sapeva che che degli errori della prima fase sono responsabili della poliposi classica (FAP), con presenza di centinaia o migliaia di polipi del colon a partire dai 10-15 anni, che spesso richiedono l’esecuzione della colectomia, cioè la rimozione chirurgica dell’intero colon.

Conoscenze sulla forma attenuata

Conoscenze pregresse c’erano anche per quanto riguarda la forma ‘attenuata’ (AFAP), che si manifesta in un numero ridotto di polipi (meno di un centinaio), e dopo i venti anni, con un incremento dei problemi verso la terza-quarta decade. La forma attenuata necessita più raramente di colectomia ed è meno associata a sintomi extracolonici.

La scoperta dell’Irccs de Bellis

Come spiegato dal prof. Simone, lo studio di questi due anni ha cercato di capire cosa potesse accadere nel caso delle mutazioni dell’ultimo e terzo capitolo della mutazione del gene APC.

La collaborazione con il reparto di Oncologia del dottor Lolli, ha permesso allo studio di essere allargato a 101 pazienti che presentano mutazioni nel terzo distale del gene. È stato solamente in questo modo che si è scoperto che esiste la Poliposi Gastrica con Desmoidi-FAP, causata, appunto, da errori nel terzo capitolo del gene.

I pazienti affetti da questa patologia hanno insorgenza dei sintomi tardiva, dopo i venti anni, solo pochissimi polipi del colon, ma presentano una poliposi gastrica diffusa, cioè tantissimi polipi, e l’insorgenza di tumori desmoidi, legati ai tessuti fibrosi.

Cosa cambierà dopo la ricerca

Grazie alla nuova ricerca è stato possibile sapere che questa nuova forma clinica necessita di un follow-up dedicato con inizio ai 20 anni di età e che dovrà necessariamente comprendere l’esofagogastroduodenoscopia e l’ecografia addominale annuali, oltre che la colonscopia ogni 2-3 anni.

I primi riscontri positivi di questa scoperta, come ha ricordato Simone, potranno essere riscontrati già in questi giorni: i pazienti affetti da questa terza forma clinica rara potranno beneficiare dei giusti controlli clinici per la prevenzione oncologica.