Casa Sollievo della Sofferenza, scoperta origine della malattia di Huntington

I ricercatori della Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo hanno condotto uno studio sull’origine della malattia di Huntington nel cuore del Medio Oriente, estirpando nell’Oman un tabù che ha terrorizzato intere generazioni.

Attraverso la ricerca svoltasi tra agosto del 2013 e marzo del 2019, il team internazionale coordinato dall’Italia è giunto a una scoperta sensazionale: la malattia di Huntington è arrivata in quel territorio dall’Africa sub-sahariana. Il risultato è stato ottenuto mediante una meticolosa ricostruzione dell’albero genealogico di una famiglia del luogo.

Team di ricerca internazionale

Il gruppo internazionale di ricercatori è stato guidato da Ferdinando Squitieri, responsabile dell’Unità Ricerca e Cura Huntington e Malattie Rare di Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo e direttore scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington. Nel lavoro sono stati coinvolti ricercatori da Italia, Germania, Canada, Sultanato dell’Oman e Sud-Africa.

Queste le parole del dottor Squitieri:

“È stata una esperienza assolutamente unica. Abbiamo raccolto la richiesta d’aiuto da parte di una famiglia che era stata devastata dalla malattia di Huntington per molte generazioni con numerosi casi di bambini e di persone molto giovani. Siamo riusciti a sensibilizzare quella comunità perché cominciasse a entrare nel merito di una questione che fino ad allora era stata tabù per loro. Erano terrorizzati. Da noi hanno cominciato a ricevere delle cure razionali e quindi delle strategie che erano più vicine a quelle della comunità scientifica”.

Del campione studiato hanno fato parte 302 individui della stessa famiglia, la cui storia familiare e genetica è stata meticolosamente ricostruita ripercorrendo 8 generazioni: “Siamo riusciti a ricostruire l’albero genealogico della famiglia e abbiamo identificato l’anchestor che tecnicamente è la persona che per prima ha portato la malattia e che nel loro caso era stata una persona di origini africane“.

Dall’Oman a San Giovanni Rotondo

La Lega Italiana Ricerca Huntington è stata contattata dalla famiglia di Muscat (capitale del Sultanato dell’Oman) sette anni fa con l’intento disperato di ottenere informazioni sull’esistenza di eventuali cure per questa malattia genetica rara, ereditaria e neurodegenerativa che causa problematiche serie a livello di facoltà cognitive, movimento e comportamento. Una patologia che medici e istituzioni locali non conoscevano affatto.

Il National Genetic Centre nell’Oman, la Genetica Medica di Casa Sollievo della Sofferenza e il Centre for Molecular Medicine and Therapeutics (University of British Columbia, Vancouver) in Canada hanno eseguito l’analisi genetica sul DNA dei campioni di sangue prelevati dalle 302 persone coinvolte nella ricerca, arrivando a scoprire che il primo individuo ammalatosi risiedeva in Africa nel 1800. La scoperta “potrebbe offrire delle prospettive di terapia mirata che per adesso non esistono”.

Cos’altro è emerso dalla ricerca

Grazie a questo studio internazionale si è scoperto un dato importante della storia della malattia di Huntington. Stando ai dati raccolti, si è constatato che nella popolazione medio-orientale l’insorgenza della malattia è più precoce, che la mutazione genetica è più nociva e che ci sono più casi di giovani che si ammalano rispetto a qualsiasi altra parte del mondo.

I pazienti coinvolti nella ricerca hanno formato un’associazione chiamata “Oman’s Huntington Disease Association” che collabora in maniera molto stretta con la Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington. Lo studio è stato pubblicato su un’importante rivista scientifica e apre la strada a possibili terapie per la malattia in questione.